21三体综合征的检查

21三体综合征又称唐氏综合征，是染色体畸变中最常见的一种，系体细胞内21号染色体呈三体畸变所引起。有智力低下、特殊面容、发育迟缓及其他临床特征等。

1、染色体核型检查：可有三种核型：21三体型、易位型及嵌合型。典型核型为47，XY(XX)，+21。

2、红细胞中过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定：活性可增高。

3、中性粒细胞内碱性磷酸酶(AKP)活性测定：可增高。

4、血红蛋白F及A2测定：均可增高。

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