黏多糖病的检查

黏多糖病是一种溶酶体酶缺陷所引起的酸性黏多糖(葡萄糖氨基聚糖)降解障碍，造成不同程度的体内堆积而致病的遗传性代谢病。本病共分为8型，其临床表现不同。

1、末梢血细胞含黏多糖的异染颗粒测定：血中白细胞、淋巴细胞及骨髓细胞中，可见含黏多糖的异染颗粒(又称Reilly颗粒)。

2、尿中酸性黏多糖测定：定性或定量试验，可发现尿中排出大量酸性黏多糖。

3、酶学分析：对Ⅱ型黏多糖病进行胎儿性染色体分析，以判断性别(男性发病)，有助于终止妊娠的选择。

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