糖原累积病是一种遗传性疾病，主要病因是由于遗传性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。根据酶缺陷不同和糖原在体内组织沉积部位的不同分为13型，但以I型糖原累积病最多见，受累组织为肝、肾，可出现显著肝肿大、身材矮小、低血糖、惊厥、昏迷、高脂血症、高乳酸血症等表现，其余各型临床表现可不同。
1、血糖测定：清晨空腹血糖可降至2．24～2．36毫摩/升(mmol/L)。
2、血内糖原含量测定：可增高至2．67～4．76毫摩/升。
3、血脂酸等测定：I型糖原累积病患儿，血脂酸、尿酸(BUN)值均可升高。
4、糖代谢功能试验：肾上腺素试验，在注射肾上腺素60分钟后，O、Ⅰ、Ⅲ、Ⅸ型患者，血糖均不升高；胰高糖素试验，O、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型血糖反应低平，餐后1～2小时重复此试验，O、Ⅲ型血糖可转为正常；果糖和半乳糖变为葡萄糖试验，I型患者在负荷果糖或半乳糖后，不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升；糖耐量试验，可呈典型的糖尿病特征性表现。
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