半乳糖血症是一种先天性酶缺陷所造成的糖代谢紊乱性疾病，以肝脏受损、智能低下、白内障及重度营养不良为特征，属常染色体隐性遗传。进乳后出现症状，有肝损害、白内障、生长发育障碍、智力低下等；半乳糖尿、蛋白尿和氨基酸尿，在停乳食1周后，可完全消失。
1、血、尿半乳糖测定：血中半乳糖含量升高，尿半乳糖可为阳性。
2、红细胞半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶活力测定：活力低于8单位/克(U/g)血红蛋白，活性降低或完全缺如有诊断价值。
3、红细胞中半乳糖-1-磷酸含量测定：含量可升高，在患儿压积红细胞中含量超过30毫克/升(mg/L)。
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