果糖不耐受症是一种果糖代谢途径中酶缺陷所致的遗传性疾病。临床上可分为三型：原发性果糖尿，由果糖激酶活性缺乏所致，可在摄取果糖后出现无症状的果糖尿。遗传性果糖不耐受，由2-果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏所致，婴幼儿患者主要临床表现为进食果糖后20～30分钟内出现严重的低血糖症状，如呕吐、抽搐、意识丧失等；如继续进食果糖可引起黄疸、厌食、生长迟缓及肝脾肿大，并可发展至肾小管紊乱、肝功能衰竭而死亡；儿童患者则在进食果糖后不久，可出现严重腹痛，恶心呕吐，多无低血糖，日久都自动拒绝甜食。果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症，较少见，起病通常在6个月龄前，表现为进食果糖后低血糖和肝肿大，空腹可诱发乳酸性酸中毒。
1、尿糖试验等：尿糖试验纸片呈阳性，葡萄糖氧化酶试纸发现有还原糖，尿液纸层析可确诊为果糖。
2、血糖测定：果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿，空腹12～16小时后血糖降低，给予胰高血糖素不能恢复，并出现乳酸性酸中毒。
3、果糖耐量试验：限制果糖饮食数周后给果糖(儿童3克/米2)，果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿，显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸等上升。
4、肝和小肠活检：如果糖代谢酶活性缺乏，可以确诊。
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