苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，是智力低下的原因之一，属常染色体隐性遗传。智力低下，毛发黄褐色、皮肤白皙、色素少，尿及汗有特殊的霉臭味，生后4～6周尿中出现苯丙酮酸。
1、尿三氯化铁试验：绿色反应为阳性，说明尿中存在苯丙酮酸。
2、尿2，4-二硝基苯肼试验：尿呈黄色或有黄色沉淀为阳性，说明尿中有丙苯酮酸存在。
3、血浆苯丙酮酸(PPA)测定：血浆苯丙酮酸浓度增高达0．36～4．88毫摩/升(mmol/L)，有确定诊断意义(正常为0．061～0．18mmol/L)。
4、苯丙氨酸(Phe)耐量试验：血浆苯丙氨酸浓度可增高，可检出无症状的杂合子携带者。
5、四氢生物嘌呤负荷试验：典型的苯丙酮尿症，则血浆苯丙氨酸浓度不下降。
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