瑞士型无丙种球蛋白血症为常染色体隐性遗传和X性联遗传，是严重联合免疫缺陷病的一种。可反复出现严重感染，预防接种可致严重全身反应，出现慢性腹泻和皮肤损害，发生移植物抗宿主反应，常并发自身免疫性溶血性贫血、甲状腺功能减退，甚至恶性肿瘤。胸部x线检查、鼻咽部侧位X线检查等，有助于诊断。
1、淋巴细胞等检查：淋巴细胞(L)计数<2×109/升(/L)，中性粒细胞(N)正常或偶有成熟异常；T细胞总数及各亚群均减少，但有的患儿T细胞总数可不低，但多为分化低的未成熟型细胞。
2、细胞和体液免疫功能测定：均可低下。
3、免疫球蛋白水平测定：均低于正常。
4、骨髓象检查：骨髓中缺少浆细胞、淋巴细胞和淋巴母细胞。
5、淋巴结活检：显示缺乏生发中心。
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