伴血小板减少或湿疹的免疫缺陷病又名Nezelof综合征，为常染色体遗传，半数有阳性家族史，可能与胸腺发育不全和骨髓造血多能干细胞缺陷有关。婴儿或儿童发病，多于1～2岁内死亡，可有反复感染、生长发育迟缓、扁桃体缺如等表现。胸部X线摄片有助于诊断。
1、淋巴细胞计数：<2×109/升。
2、细胞免疫功能测定：低下。
3、血清免疫球蛋白(Ig)测定：各种免疫球蛋白均可异常增高。
4、同族凝集素测定：可为阳性，但对各种抗原刺激产生抗体的功能低下或缺如。
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