巨幼红细胞贫血是由于叶酸(或)维生素B12缺乏而致脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血。分为叶酸缺乏引起的营养性巨幼红细胞贫血和以维生素B12缺乏为主的恶性贫血两种，临床表现有所不同。
1、外周血检查：红细胞(RBC)及血红蛋白(Hb)降低；平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)高于正常；网织红细胞(RC)数稍升高；为大细胞性贫血，多数红细胞呈大卵圆形。血小板(PLT)、白细胞(WBC)常可减少，中性粒细胞(N)核分叶过多。
2、骨髓象检查：骨髓中有核细胞明显增多，红系统呈典型巨幼红细胞生成(高于10%)；粒细胞亦可有巨变，以晚幼粒改变明显；巨核细胞有核分叶过多表现，血小板生成障碍。
3、血清叶酸测定：营养性巨幼红细胞性贫血时，血清叶酸低于6．8纳摩/升(nmol/L)，红细胞叶酸低于或等于227纳摩/升。
4、血清维生素B12浓度测定：恶性贫血时，其浓度低于29．6皮摩/升(pmol/L)。
5、血清(或胃液)内因子抗体(IFA)测定：恶性贫血时，内因子抗体可为阳性。
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