铁粒幼红细胞贫血是一组由多种原因引起的低色素性贫血。临床上可分为遗传性、获得性原发性及获得性继发性三种，其临床表现不同。
1、血常规检查：红细胞(RBC)及血红蛋白(Hb)值下降；红细胞形态为低色素性或“双型”性；白细胞、碱性磷酸酶积分降低。
2、血清铁(Fe)等检查：血清铁显著增高，血清总铁结合力降低，运铁饱和度达90%以上。
3、铁代谢检查：血清铁清除率加速；红细胞游离原卟啉(FEP)减少，游离粪卟啉(FEC)大多为正常；对吡哆醇治疗无效者，游离粪卟啉可明显升高，而红细胞游离原卟啉可显著减少。
4、骨髓象检查：红系增生活跃，可见类巨幼样变、双核或核固缩幼红细胞；铁染色显示，含铁血黄素增多，铁粒幼红细胞升高(40%～80%)。
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