尽管具体病因尚不能说得很清楚，但目前许多学者认为，可能是乳腺组织对雌激素过度敏感所致。早在1943年就有学者分析过普遍性乳房肥大和乳腺纤维瘤的病理，认为青春期生理刺激的强度和发作时间，以及乳房对这些刺激所出现的种种变化，均能使乳房肥大;若同样的变化不发生于全乳，而仅限于乳房的一部分，则产生纤维腺瘤。有的学者则指出，青春期乳房肥大，不是求偶素量的增加，而是由于乳腺组织对求偶素敏感的结果。60年代国内学者也提到乳房肥大是血中雌激素水平过高或乳腺组织对雌激素敏感所致。因此，女性乳房肥大是与雌激素的量及乳房对雌激素的敏感程度有关。
巨乳症多见于青春期少女，妊娠和月经期妇女。表现特点为：月经无异常改变，肥大的乳房多是双侧性的，不过也有单发而不对称的。于青春期或妊娠期后迅速长大，且长大后不再缩小，成为永久性病变。有些患者乳房可下垂至脐部，严重者可悬垂到膝部。国内也曾报道过一例21岁已婚女性，在妊娠两个月后，双侧乳房明显增大，在临产前双侧乳房已下垂到耻骨联合部位水平。巨乳症除乳房过分增大外，别无其他性器官肥大现象及内分泌紊乱现象，也不影响生育。
由于本病自身不会自愈，且易发生感染，还因肥大的乳房也有癌变的可能，故治疗的唯一方法是通过外科手术整形。对青春期或未婚女性做乳房整形术时，宜保留部分乳房成形。如果是中老年妇女，为预防巨乳症发生癌变，全乳切除后整形是合适的。
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