巨乳症(Gigatomastia)的成因未有定论，可能是一些荷尔蒙与乳房组织接受体交互作用所至，这通常在青春期乳房发育期及怀孕妇女见到。正常的乳房位於第二根肋骨与第七根肋骨间，由胸骨外缘延伸跨越前腋线。多大的乳房才算大，并没有一定的定义，要从生理及心理层面来看，生理上下乳沟部位较容易因磨擦造成溼疹，而乳房太重常造成乳房、颈部、肩膀、腰部疼痛、驼背，这在停经后的妇女因骨质疏鬆而加剧，甚至因牵扯肩胛骨的喙突，压迫尺神经，產生手小指麻木的症状；心理上则因无法认同自身形象，或因旁人谈论，而產生社交上的障碍，这在发育中的女生尤其感受压力。
胸部丰满与乳房肿瘤并无必然关系，但确实有些巨乳症的患者有乳癌家族史。乳房良性肿瘤并不一定须手术，手术的目的在排除乳癌之可能性。而有巨乳症的患者较不利的一点，就是较不容易以触诊发现乳房肿瘤，有时必须靠超音波定期追踪。而有乳癌家族史的患者甚至可接受乳房缩小整形手术，以利将来早期发现乳房肿瘤。
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