【病因】
可分为原发性及继发性二类，前者病因未明，可能为常染色体隐性遗传，呈家族性，以单独生长激素不足为主。
继发性者有下列几种病因：
（一）肿瘤、创伤下丘脑，垂体附近肿瘤、颅脑外伤或手术损伤垂体，也可因放射能等电离辐射损害，使垂体萎缩，如发生于青春期前可影响骨骼发育，造成侏儒症。
（二）感染可发生于上呼吸道感染、新生儿肺炎、肾炎、幼儿肝炎、伤寒、猩红热、病毒等感染后。在寄生虫病流行区，少数患血吸虫病、严重钩虫病、疟疾等，可导致发育迟缓，身材矮小，其机理可能是营养不良以致生长介质Somatomedin合成不足，使GH不能发挥其生物效应。
（三）原发性GH不敏感综合征又称Laron综合征，是由Laron在1966年首次报道的严重的单一GH缺如所引起的矮小临床表现。而血清GH水平升高，对外源性GH有抵抗，血清胰岛素样生长因子降低，几乎无生长激素结合蛋白（GHBP）。较多见于地中海沿岸的东方人，呈家族性分布。因患儿血清GH正常或升高，曾认为可能是GH分子结构异常，仅有免疫活性，而无生物活性。近年来125I标记的hGH在肝细胞微粒体水平的特异性研究揭示了该综合征有GH受体后的缺陷，可能是GHR的细胞外与GHBP结合部位的缺陷。已知GHR基因位于常染色体5，约占87kb有8个外显子（2-9），用多聚酶联反应（PCR）法直接扩增和编序DNA基因，发现本征是丢失了GHR基因的2个碱基，也即外显子4中的118-119碱基，它刚好是GHR的细胞外反应部分。
（四）其他少数患者血浆中有抗GH抗体，有人认为可能与自身免疫有关。
【发病机制】
近年来发现垂体前叶分泌的生长激素是受下丘脑生长激素释放及抑制激素所调节，前者由弓状核和腹正中核分泌，后者由下丘脑前部室周系统分泌，故下丘脑或垂体周围病变而致GH释放激素生成或输出障碍时，亦可发生本病，有文献指出儿童中GH缺乏主要原因是下丘脑功能紊乱。目前认为生长激素必须通过某些靶器官，如肝、肾等，再产生另一种具有促进生长作用的肽类物质（分子量约4000）--生长介质，其结构与胰岛素相似，故又称胰岛素样生长因子，IGF（imsulinlikegrowthfactor）可分为二种，IGF-1也认为是生长介质（somatomedin）A或C，IGF-Ⅱ是另一种对GH依赖较小，对软骨生长和增殖影响较小的介质。根据患者GH水平，IGF水平，以及对外源性人类生长激素（hGH）的反应性，可将本症分为四种亚型：
I型血浆GH及IGF基值均低，但注射外源性hGH后IGF明显升高，也即采用hGH治疗效果良好者，此型最多见。
Ⅱ型即Laron型。血浆GH浓度很高，但IGF极低。可能因肝缺乏GH受体而不能产生IGF所致。故又称假性生长激素过低症。其对外源性GH有耐药性。近年来报道了pygmy侏儒症，多见于非洲，儿童时期GH和IGF与对照组无显著区别，青春发动期后及成年后仅IGF-1明显低于对照组，故青春期无加速线性生长，最终出现身材矮小。
Ⅲ型血浆GH及IGF浓度均低，对外源性hGH不敏感，可能是垂体和肝脏均不正常。
Ⅳ型血浆GH及IGF均正常，对外源性hGH亦无效，目前认为此型乃由于周围组织对生长介质不敏感所致。
【病理说明】
以垂体萎缩为主，周围腺体包括性腺、甲状腺和肾上腺皮质亦有不同程度的萎缩。内脏及骨骼生长停滞于幼年阶段，各种改变均反映垂体前叶机能减退，尤以生长激素分泌过少为主，同时有促性腺激素等不足。若因肿瘤引起者带有垂体受压现象。
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