本病以20～50岁者较多见，女性多于男性。起病缓慢，有以屡发肾结石而发现者，有以骨痛为主要表现，有以血钙过高而呈神经官能症症群起病者，也有以多发性内分泌腺瘤病而发现者，有始终无症状者。临床表现可归纳为下列四组：
（一）高血钙低血磷症群
为早期症状，常被忽视。
1.消化系统可有胃纳不振、便秘、腹胀、恶心、呕吐等症状。部分患者伴有十二指肠溃疡病，可能与血钙过高刺激胃粘膜分泌胃泌素有关。
2.肌肉四肢肌肉松弛，张力减退，患者易于疲乏软弱。心动过缓，有时心律不齐，心电图示QT间期缩短。
3.泌尿系统由于血钙过高致有多量钙自尿排出，患者常诉多尿、口渴、多饮，尿结石发生率也较高，一般在60％～90％之间，临床上有肾绞痛，血尿或继发尿路感染，反复发作后可引起肾功能损害甚至可导致肾功能衰竭。本病所致的尿结石的特点为多发性、反复发作性、双侧性，结石常具有逐渐增多、增大等活动性现象，连同肾实质钙盐沉积，对本病具有诊断意义。肾小管内钙盐沉积和质钙盐沉着可引起肾功能衰竭，在一般尿结石患者中，约有2％～5％由本病引起。
除上述症群外，尚可发生肾实质、角膜、软骨或胸膜等处的异位钙化。
（二）骨骼系症状
初期有骨痛，可位于背部、脊椎、髋部、胸肋骨处或四肢，伴有压痛。下肢不能支持重量，行走困难，常被误诊为关节炎或肌肉病变；病久后渐现骨骼畸形（部分患者尚有骨质局部隆起等骨囊表现）。身长缩短，可有病理性骨折，甚而卧床不起。
（三）其他症群
少数患者可出现精神症状如幻觉、偏执病，多发性内分泌腺瘤Ⅰ型（胃泌素瘤、垂体瘤，伴甲状旁腺腺瘤有时伴胃肠类癌瘤，称Wermer综合征）或Ⅱ型（Sipple综合征：嗜铬细胞瘤，甲状腺髓样癌伴甲状旁腺功能亢进症）。
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