原发性甲状旁腺功能亢进症是由于一个或一个以上甲状旁腺分泌过多甲状旁腺激素(PTH)，所致的高血钙、低血磷症，其中腺癌占80%～90%(大多为单发)，而增生占15%。临床上三分之二患者有骨骼系统表现，可发生全身弥漫性骨瘤，后期出现纤维囊性骨炎，可有病理性骨折、畸形等；二分之一患者出现泌尿系统症状，表现为复发性结石、血尿、肾绞痛等；消化系统除有食欲减退、恶心呕吐、便秘外，约有10%患者可有复发性消化性溃疡表现，有5%～10%患者有急、慢性胰腺炎的表现；心血管系统可发生高血压；精神神经系统可出现失眠、抑郁、迟钝、肌无力、肌萎缩、幻觉等。X线摄片、血管造影、B超、CT、MRI检查等，有助于诊断。
1、血钙及血磷测定：血钙增高，是PHPT的主要生化指标，约三分之一患者在2．6～2．75毫摩/升(mmol/L)，且为间歇性升高，必须连续测定3次以上才有诊断价值；二分之一患者伴有低血磷，多<0．97毫摩/升。
2、尿钙与磷测定：三分之二患者尿钙增高，24小时尿>200毫克(mg)；对可疑患者，低钙饮食(钙摄入150毫克/天)3～5天，24小时尿钙>150毫克，考虑为高尿钙。三分之一PHPT患者，尿磷增高。
3、血清碱性磷酸酶(ALP)等测定：骨骼系统损害者，ALP可增高；免疫反应性甲状旁腺激素(iPTH)测定，可明显升高。
4、尿羟脯氨酸等测定：PHPT患者，尿羟脯氨酸可增加；80%的PHPT患者，环磷酸腺苷(cAMP)可增加。
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