近年来，骨的恶性肿瘤病例日益增多，然而治疗效果和预后尚不理想，故对骨骼系统肿瘤的早期诊断和有效治疗，还需进一步的探索。
骨肿瘤通常是指来源于骨骼及其附属组织，包括骨髓、骨膜、血管、神经等的原发性和继发性肿瘤。肿瘤样病变则为类似肿瘤的骨骼系统疾病，如纤维异样增殖症、嗜酸性肉芽肿、骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿等。肿瘤的正确诊断必需依据临床、X线和病理的情况来综合判断。首先要仔细询问病史，如病程经过及家族肿瘤史，并仔细进行局部和全身检查，包括一些特殊的生化检查。如骨髓瘤病人，60%可出现尿本周氏蛋白阳性，前列腺癌骨转移时，酸性磷酸酶常升高。而血清碱性磷酸酶的增高，则提示骨肿瘤成骨活跃已在迅速发展。X线检查是诊断肿瘤的必不可少的手段，包括常规摄片、断层摄片及CT检查等。同位素骨扫描、MRI检查及血管、淋巴造影，必要时也需采用，以进一步了解肿瘤的性质、范围和血供及其转移等情况。为明确诊断，还可根据具体情况作穿刺或切开活检等。事实上，要在术前完全确定肿瘤的良恶性，有时会有一定的困难，因为其间没有截然的界限，甚至同一肿瘤的不同部份，可同时在组织学上存在良性和恶性的特征。但就一般而言，如是长期存在而无症状的肿瘤，大多属良性；长期静止后，突然增大而出现症状的肿瘤，则可能为良性肿瘤恶变；如生长迅速，则恶性可能大；发展愈快，相应地其恶性程度也可能愈高。除转移性癌外，恶性肿瘤也大多有固定持续性疼痛，尤以夜间为重。另外，骨肿瘤的部位也有助于肿瘤的鉴别诊断，如尤文氏肉瘤好发于骨干，骨肉瘤好发于干骺端，巨细胞瘤则多位于接近骨骺的松质骨。
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