下肢静脉疾病中，无论血液倒流性病变，还是回流障碍性病变，主要的临床表现均包括：浅静脉曲张、肿胀、胀痛和小腿下段营养障碍性病变，包括皮炎、湿疹、色素沉着和溃疡形成等。
先天性血管畸形可与静脉疾病存在相似表现，但同时也具有明显的特点，通过详细的病史追问和查体，均会获得对诊断有力的证据。先天性动静脉瘘最常见于下肢，尤其是踝部。婴幼儿时期常处于隐伏或低度活动期，无明显症状，至学龄期及青春期受内分泌增加、活动量加大以及外伤等因素影响，促使动静脉瘘迅速增大，逐渐显出临床症状：
（1）肢体增大增粗：青少年期，在骨骼周围存在广泛的动、静脉吻合支，致血流量增加，骨髓内循环丰富，血氧含量高，促使患肢长长、长粗。
（2）皮肤温度增高：由于血液供应丰富以及静脉充血，病变部位温度明显增高，温差最高可达6℃。
（3）血管瘤(胎痣)：先天性动静脉瘘常和先天性血管瘤在同一部位并存。
（4）血管杂音及震颤。
（5）浅静脉曲张、静脉瓣膜功能不全：动脉内高压血流，流经瘘口使得静脉压力增高，管腔扩大，静脉瓣膜受损或功能丧失，静脉血逆流，形成浅静脉曲张，血液淤滞，以及皮肤色素沉着、湿疹、感染及溃疡。
（6）动脉供血不足等。
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