首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无MR，再进一步寻找引起MR的原因。
在诊断过程中，应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。同时，配合适宜的智力测验方法，即可作出诊断并确定MR的严重程度。
1.病史收集
(1)家族史：应了解父母是否为近亲婚配，家族中有无盲、哑、癫痫、脑性瘫痪、先天畸形、MR和精神病患者。
(2)母亲妊娠史：询问母亲妊娠早期有无病毒感染、流产、出血、损伤，是否服用化学药物、接触毒物、射线，是否患有甲状腺功能低下，糖尿病及严重营养不良，有无多胎、羊水过多、胎盘功能不全、母婴血型不合等。
(3)出生史：是否为早产或过期产，生产方式有无异常，出生体重是否为低体重儿，生后有无窒息、产伤、颅内出血、重度黄疸及先天畸形。
(4)生长发育史：包括神经精神发病，如抬头、坐起、走路等大动作开始出现的时间，用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况，喊叫爸爸妈妈、听懂讲话等语言功能的发育状态，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行为表现。
(5)过去和现在疾病史：有无颅脑外伤、出血、中枢神经系统感染、全身严重感染、惊厥发作等。
2.体格检查
3.发育检查
4.神经精神检查
5.实验室检查 实验室检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒（如巨细胞病毒、风疹病毒）、原虫（如弓形体）及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。
6.智力测验和行为判定 轻度MR多用智力测验，重度以上MR采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠。因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。
智力测验方法
1.筛查法 按通用的智力测验方法检查时，往往需要较长的时间，有时需1～2小时以上，不利于一般儿科医生或小儿保健普查时应用，所以采用一些简易的筛查方法。测试的内容大多是从各种经典的智力测验方法中选出。测验时仅须较短的时间，可以初步筛查出可疑病例。筛查结果只能做为需要不需要进一步检查的依据，不能据此而做出诊断。目前国内常用的筛查方法有以下几种。
(1)丹佛智力发育筛查法（Denver developmental screening test,DDST）：适用于初生至6岁小儿，方法操作简便，花费时间少，工具简单，信度和效度均好。此法已被世界各地广泛采用。我国于80年代初开始应用此法。上海、北京等地根据我国社会、经济、语言、文化、教育方法和地理环境的特点，将DDST进行了标准化处理，并绘制了小儿智力发育筛查量表（DDST-R）。
(2)绘人测验：根据画出的人形进行评分，判断智力发育水平，适用于5～12岁儿童智力筛查。年龄较小的孩子有得分偏高而年龄较大小儿有得分偏低的趋势。引测验与其他智力量表测验所得的IQ有明显的相关性。
2.诊断法
(1)韦氏儿童智力量表（WISC-CR）：适用于6～16岁儿童。
(2)中国-韦氏幼儿智力量表（CWYCSI）：适用于4～6岁半儿童。
(3)婴幼儿发育检查量表（Gessell ScaleR）适用于0～3岁儿童。
适应行为评定法
1.婴幼儿-初中学生社会生活能力量表适用于6个月～13岁至15岁儿童。此量表是诊断MR及分级不可缺少的工具。
2.新生儿行为神经评分法（NBNA） 全国协会组已通过调查研究，确定了全国新生
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