常染色体和性染色体的异常均可引起隐睾的发生。常见的伴有隐睾发生的遗传内分泌综合征有:
(1)Kallmann综合征:是X一链隐性遗传疾病,促性腺激素分泌激素低下,性功能低下,常伴有隐睾。
(2)Klinefelter综合征(小睾丸综合征):病人表现无睾症体型,男性乳腺发育,隐睾且睾丸小而质地硬,睾丸曲精管透明样变和纤维化,不能生精。
(3)Noonan综合征(男性Turner氏综合征):病人常有面部异常,心血管异常,泌尿系统异常和隐睾(70%)。
(4)其他还有Prader-Willi综合征、Down综合征、Aarkog综合征等其他遗传、内分泌综合征常常伴有隐睾的发生。
真性和假性二性畸形的病人往往有复杂的遗传和内分泌异常,如病人伴有隐睾,须先做详细的遗传和内分泌学检查,再作进一步治疗。
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