大多数病儿血清IgG水平正常，IgM减低，IgA和IgE升高。常不能测出同族凝集素。对多糖抗原不能形成抗体。迟发型皮肤试验反应减弱或无反应，T淋巴细胞减少，淋巴细胞转化率低下，有的病儿外周血淋巴细胞减少。多形核白细胞功能和补体水平正常。病儿免疫功能检查的结果与年龄有关，在小婴儿时期Ig水平可完全正常，淋巴结与胸腺形态也正常，但随着年龄的增长，细胞免疫与体液免疫缺陷越来越严重。
如消化道出血严重时可发生贫血。嗜酸细胞可增高。血小板计数表现程度不等的减低，与特发性血小板减少性紫癜或病毒诱发的血小板减少相比，血小板较小。骨髓中巨核细胞数一般正常。
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