重症肌无力和脂质沉积性肌病的病因各不相同。重症肌无力是自身免疫性疾病，而脂质沉积性肌病是由于影响脂质代谢的一些酶或肉毒碱等缺乏，直接或间接地干扰了肌肉细胞内的脂质代谢，导致异常的脂滴在肌纤维细胞中的积聚。两者的临床表现有交叉重叠，均表现肌无力，易疲劳，近端受累重于远端，因此两者并存时要注意识别。重症肌无力呈波动性，晨轻暮重；脂质沉积性肌病为进行性肌无力。病理检查重症肌无力细胞内有淋巴细胞聚集，周围有小坏死灶；脂质沉积性肌病肌肉活检脂滴明显增多，部分肌纤维轻度萎缩，内有大小不等空泡。
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