以四肢肌无力为主症的重症肌无力和先天性肌无力综合征的鉴别

2008-11-22

先天性肌无力综合征有数种类型，均属先天性终板附近结构式生化缺陷，与自身免疫无关。其机理各异，包括乙酰胆碱合成障碍，突触后膜离子通道闭合障碍，乙酰胆碱受体缺乏，胆碱酯酶缺乏等，但均以肌力软弱和病态疲劳为主要症状。发病年龄自新生儿至成人不等，均有常染色体显性或隐性遗传史可资鉴别。