重症肌无力是一种多形性自身免疫疾病。4％以上的患者有家族史，单卵双生子的遗传占36％。某些家族性重症肌无力是神经肌肉传导缺陷所致，被称为先天性肌无力，属常染色体隐性遗传，血清中检测不到乙酰胆碱受体抗体，多为一出生即发病。另一些家族性重症肌无力患者起病迟，血清中有乙酰胆碱受体抗体，其遗传方式不明，可能与HLA6P21．3-21．33、乙酰胆碱受体亚单位(17P12-pter)和T细胞的α、β亚单位(7q35，14q11．2)的基因表达有关。此外，约9％的患者伴发其他自身免疫病如甲状腺炎和风湿性关节炎等。患者一级家属乙酰胆碱受体抗体的阳性率增高，也提示重症肌无力有一定的遗传倾向。研究表明重症肌无力的易感性与HLA、乙酰胆碱受体和T细胞等的基因表达有关，具有复杂的多基因控制的特点。
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