通常，ALS的初期，会从一只胳膊或一条腿的持续无力或痉挛开始，并导致这部分肢体的活动困难；或者从控制说话或吞咽的肌肉开始，并导致这些肌肉功能困难。患者在这个阶段通常忽视这些问题，或到与此并不相关的医生处就诊。
然而，如果这确实是ALS，它不会就此停止。通常它会从身体的一部分扩展到另一部分，常常是邻近的部分。这样，问题就严重到不能再被忽视的程度。
在正常情况下，病人会被推荐到神经科专家那里，他会在各种可能因素中考虑到ALS的可能性。
完整的医疗史、家族史和身体检查是神经学检查的开始点。病人会经历简单的、室内肌肉和神经功能检测。
如果这时还不能排除ALS的可能性，通常会作进一步的肌电图检查（EMG）。这种检查和人们较熟悉的心电图（EKG）有一些类似之处，它测量神经和肌肉间的信号以及肌肉内部的电活性，来判断它是否是和ALS一致的那种类型。如果是这样，可能会进行更多的检查。
更多的检查可能包括脊髓和脑的成像(通常是磁共振成像)。有时也包括脑脊液检查（脊椎穿刺或腰椎穿刺），这种检查通过在两个低椎骨之间插入一根针来进行。
为了排除其它疾病的可能性,也进行血液检验。在某些情况下，还进行肌活检（在局部麻醉后取下一小片肌肉样本）。
除了基因检查可以确定一小部分ALS外，ALS的诊断是一个"逐步排除"的过程。即通过特殊检查排除了其它所有的可能性后，才被诊断为ALS。
在类似ALS的情况中有一些是肌肉萎缩（muscular dystrophy）的形式，如神经学方面的脊延髓肌肉萎缩症和成人发病的脊肌萎缩症，神经-肌肉传递障碍疾病方面的重症肌无力及由于肿瘤、畸变引起的脊髓或脑干受压。
如果你是在小医院中或没有经过广泛检查而被诊断为ALS的，那么值得再检查一次。北京大学第三医院神经内科有非常熟练的专业人员，他们可以诊断ALS和其它类似ALS的疾病。
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