进行性肌营养不良是一种具有家族性!遗传性的疾病，其主要临床表现为随意肌原发变性，呈进行性加重，是一种致残!致死率很高的疾病，其发病率虽无明显的地域差别，但与社会的文明!经济发展的状况有密切关系，此类病患儿的症状虽在3~4岁后显著，且随着年龄增长而与时俱进，但其病理机制是与生俱来的，因此早期的确诊即可为治疗提供良机，又可防止疾病的扩散，这对患儿及其家庭!社会无疑是不可言状的福祉"但目前由于本病不被人们广泛认识与重视，且早期症状不显著，易造成误诊与漏诊，现结合近几年于我科就诊的进行性肌营养不良患儿病例，分析其初次诊断时误诊的原因主要有以下几个方面"
1、误诊为心肌疾病
这部分患儿年龄1~5岁，多因呼吸道疾病与其他感染性疾病的诊治期间做血生化检查时发现肌酸激酶(CK)!肌酸激酶同工酶(CK-MB)!谷草转氨酶(AST)!乳酸脱氢酶(LDH)!A-羟丁酸脱氢酶(HBDH)数值高度异常，遂被作为原发病的伴发症，定为/伴发心肌炎或/伴发心肌损害等，给予抗病毒!抗菌及营养心肌等治疗。复查心肌酶居高不下，转入我院结合其特殊体征，更正诊断为进行性肌营养不良。
2、误诊为肝病
这部分患儿年龄多为3~5岁，有相当一部分患儿在入托查体时做肝功检查发现AST和谷丙转氨酶(ALT)数值很高，疑诊为/肝炎/肝炎观察或/肝功能损害，被拒入托，甚至被转入传染科或传染病医院治疗。
3、误诊为佝偻病
这类患儿年龄多为1~3岁，因为进行性肌营养不良是患儿与生俱来的潜在性疾病，早期症状不明显，仅仅是不能爬行，不能起跳，独立行走晚于同龄儿童，或者会走后步履稍快时易跌倒。家长认为孩子腿软是缺钙，服点钙剂，未引起重视。有的家长重视，但未引起医生重视，尤其边远的某些基层医生对本病认识不深，未能把早期症状与进行性肌营养不良相联系，诊断上多以佝偻病冠之，也有一部分患儿同时患有严重的佝偻病而掩盖了真相，造成延误诊断。
咨询电话：010-87876186
