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预防进行性肌营养不良的产前诊断

假肥大型进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替)。患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。

假肥大型进行性肌营养不良是X连锁隐性遗传,其致病基因可传给下一代,因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇,产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测,判断胎儿是否为严重的杜兴型假肥大型进行性肌营养不良。如果是,建议孕妇终止妊娠。要做到及早发现进行性营养不良,必须避免认识上的三个误区:

1.有些孩子开始走路的时间晚,走快时容易摔跤,不会跑,家长往往以为是缺钙,一些非专科医师也认为是缺钙了,需要补钙。实际上这是进行性肌营养不良的早期表现。遇到这种情况最好去一些大的综合医院看病,明确是否为肌营养不良所致,不要认为"软"就补钙。

2.有些进行性肌营养不良患儿,因入托、上学或感冒、发烧,在查体的时候发现转氨酶增高,被误认为得了肝炎,甚至住进传染病院进行治疗,直至肌无力症状出现才被明确诊断。

3.有些家长认为假肥大型进行性肌营养不良病人,预后都不好,常常会产生悲观情绪,不积极治疗。其实,假肥大型进行性肌营养不良可分为严重型和良性型,良性型发病晚,症状轻,甚至可完成大学教育,参加工作,有些病人有跟正常人相同的生存时间。

咨询电话:010-87876186

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