常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫(autosoma]dominant nocturnal frontal lobe epilepsv,ADNrLE)是近年确定的一种特发性局部性癫痫。特点为睡眠中的各种短暂运动性发作,起病于儿童期,但常常持续到成年,常被误诊为睡眠障碍等非癫痫性发作。
常染色体的夜间额叶癫痫发作开始时表现为喘息,呻吟或发出单个的词,常常睁眼,表情恐惧,双眼凝视或上翻。口部或手的自动症不常见。突出表现为躯体运动性自动症,如突然坐起,猛烈的过度活动,髋部向前用力,全身强直性僵硬,阵挛性抖动及肌张力不全样运动;或突然抬头、摇头、头部后仰;上肢可上举或投掷样动作,下肢可过度伸展、划圈、踏车样运动或四肢节律样运动。
病人可在床上爬来爬去甚至坠床致伤。部分病人能意识到发作但不能控制,能听到外界的声音但不能作出反应,事后能回忆发作过程。发作后意识立即恢复,很少有发作后意识障碍或发作后头痛。上述症状提示发作起源于或累及到额叶辅助运动区。
在同一家族内不同病人的发作程度轻重不等,重者发病年龄早,每夜均有成串发作,甚至导致睡眠严重缺乏;轻者仅在青春期有短时间的发作,这种病例只有通过系统的家系调查才能被诊断。多数为间断的成串发作。诱发因素包括紧张、疲劳等,女性可因月经、妊娠或绝经而使发作频繁增加。患者智力正常,神经系统检查及神经影像学检查正常。
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