樱桃红斑- 肌阵挛综合征为常染色体隐性遗传，已证实神经氨酸沉积症患者存在10q23 基因突变，导致β-N-乙酰神经氨酸酶缺陷，使神经系统出现因溶酶体贮存所致功能受损。
多在8～15 岁发病，可见进行性视力减退，晶体混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年内出现肌阵挛、多肌阵挛和意向性肌阵挛。
EEG 出现弥漫性10～20Hz 正相尖波，肌阵挛发作时为10～20Hz 同步放电。尿可检出涎酸寡聚糖增高，外周血白细胞和淋巴细胞中可见溶酶体贮存物。皮肤成纤维细胞培养可见明显涎酸酶缺乏。病理检查可见肝脏星形细胞、肠肌丛神经元和脑神经元内贮积物。
6.进行性肌阵挛癫痫(PME) 为常染色体隐性遗传。
(1)Lafora 小体肌阵挛癫痫：
也称Lafora 病，是罕见常染色体隐性遗传病。6～19 岁(平均14 岁)发病，多以强直-阵挛发作起病，之后出现不规则肌阵挛发作，闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动、粗大肌阵挛或局灶性发作，智力衰退早期出现，迅速进展，数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调、肌痉挛和不随意运动等锥体束、锥体外系体征。
EEG 病初正常，以后出现非特异性短阵暴发性多棘波发放，背景活动正常，睡眠不诱发；出现小脑、锥体束及锥体外系体征后EEG 出现典型改变，背景活动慢而无节律，出现快速广泛多棘波或棘波，晚期可见特征性光敏性放电。腋窝汗腺或肝脏活检可见特殊多聚糖体，是多葡聚糖组成椭圆形胞质内嗜碱性沉积物。
(2)肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF)：
或称MERRF 综合征，是母亲遗传的线粒体DNA 突变引起的线粒体病。多见于5～15 岁儿童，通常在10 岁后或更晚发病，有明确家族史，以肌阵挛性癫痫发作为特征，可伴强直-阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、痴呆和肌病等，可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感觉障碍和内分泌失调等。
EEG 背景活动正常，可见双侧棘慢波和广泛多棘波，弥漫性δ波暴发，光刺激敏感。CT 和MRI 检查可见弥漫性脑萎缩、白质损害、基底核钙化和低密度灶等改变；肌活检光镜可见明显破碎或蓬毛样红纤维，有助于确诊。
(3)Unverricht-Lundborg 综合征：
本综合征为常染色体隐性遗传，患儿6～18 岁起病，病情进展迅速，平均病程2～10 年。首发症状为肌阵挛性抽动，意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛，不规则，不同步，对光刺激等敏感，可合并强直-阵挛发作、小脑性共济失调、构音障碍和痴呆等。
脑电图异常可先于临床症状，表现双侧同步棘慢波和多棘慢波暴发，进行性散乱的背景节律，光刺激可出现双侧4～6Hz 暴发性尖波和复性棘波。视觉诱发电位高度异常。脑CT 检查正常，脑脊液中GABA 含量减低。
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