【神经元蜡样脂褐质沉积病】
神经元蜡样脂褐质沉积病(neuronal ceroid lipofusci-nosis，NCL)是一组常染色体隐性遗传病，神经元有脂色素沉积，引起进行性变性。临床有癫痫发作(肌阵挛发作为主)，运动障碍，视觉减退和认知缺陷。根据起病年龄可分为几型，但分型方法尚不统一。
婴儿型NCL起病于9～19个月，视神经萎缩、肌阵挛发作、共济失调、智力低下均发生较早且很严重。基因在染色体lp32，编码软脂酰基蛋白硫酯酶，这是一个溶酶体酶，参与蛋白分解过程中的去脂作用，分解掉半胱氨酸残基上的脂肪酰基。
晚婴型NCL在2～6岁起病，有智力低下，共济失调，晚期出现视力障碍；肌阵挛发作、失张力发作、不典型失神都可见到，2～3Hz光刺激有光阵发反应；基因在染色体11p15，编码抑胃肽不敏感性溶酶体肽酶。
少年型NCL，又称Batten病，是NCL中最常见的一型，4～10岁起病，有视觉障碍、共济失调、智力低下；除肌阵挛发作外，还可见不典型失神和全身强直阵挛型发作；基因在染色体16p12．1，编码一个有438个氨基酸的蛋白，其功能不明；此基因有多种突变，说明有明显的等位基因异质性。此外，NCL的芬兰变异型，基因突变发生于染色体15q21-23，其功能不明。
【肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维】
肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(PME)是线粒体DNA突变引起的肌阵挛性癫痫。起病年龄不定，3～65岁(5～14岁)不等。特点是进行性肌阵挛发作和全身性惊厥，智力低下，共济失调，肌病，耳聋等。症状在各例轻重不等。EEG背景变慢，爆发棘慢波，多棘慢波或弥漫性δ波，有的呈光敏性。
本病由线粒体DNA点突变引起，发生于赖氨酸转移RNA基因，或由于在核苷酸8344位点上有腺嘌呤与鸟嘌呤转换，或由于在核苷酸8356上有胸腺嘧啶与胞嘧啶的转换。这种突变使细胞能量的产生和利用发生缺陷，而细胞兴奋性的控制与能量代谢有密切关系。
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