特发性癫痫

u—blecortin，位于染色体Xq22．3-23，其编码的蛋白质参与神经元迁移的诱导及信号转导过程。
　　2．癫痫的染色体畸变遗传
　　染色体畸变指染色体数目异常和染色体结构异常，染色体数目异常包括整倍体变异、非整倍体变异(单体型、三体型和多体型)、复合非整倍体变异和嵌合体，染色体结构异常表现为缺失、倒位、重复、插入、易位、等臂染色体、环形染色体和双着丝粒染色体等。上述染色体数目和结构异常均可导致临床各种综合征的发生，其中部分综合征可有癫痫发作。如脆性x染色体综合征是由于染色体Xq27．3区域FMRl基因中CGG三核苷酸重复扩展所致，临床表现为大耳、大下颌、睾丸肿大、语言障碍、智力低下和多动等，其中25％的病人可有癫痫发作；Angelman综合征临床主要表现为智力低下、特殊的畸形、小脑共济失调和特殊反射性肢体运动等，90％以上的病人在3岁以后有癫痫发作，可见高热惊厥、婴儿痉挛、不典型失神、失张力性发作及肌阵挛发作等多种形式，其遗传机制也是多样的，70％的病人是由于染色体15qll—13部分缺失所致，其他少见的原因有印迹突变(15qll—13位点上的甲基化模式不正常)和蛋白连接酶基因(UBE3A)的点突变等；Down综合征是由于21号染色体三体所致，其中5％一10％的病人可出现癫痫发作，染色体13、18或22三体的病人25％一50％将会出现癫痫发作。LwolfHirschhom综合征为染色体4P部分缺失，有70％左右的病人出现癫痫发作。
　　3．癫痫的线粒体遗传
　　人类线粒体DNA(mtDNA)为一环形分子；约16659个碱基对，mtDNA编码2种核糖体RNA，22种转运DNA和13种蛋白质，其编码的蛋白质主要参与氧化磷酸化、核糖体形成和RNA转运等过程，mtDNA的突变主要通过母亲遗传，其所致的疾病有脑病、肌病、心肌病和多系统病变等，其中伴有癫痫发作表现的有伴发破碎红纤维的肌阵挛性癫痫(MERRF综合征)和线粒体型脑性疾病、乳糖血症及卒中样发作(MELAS综合征)。
    MERRF综合征表现为肌阵挛、肌无力、进行性共济失调和耳聋等，大多数病人是由于线粒体RNA(Lys)基因在8334碱基处的点突变后，引起氧化磷酸化系统中复合酶I和Ⅳ缺陷所致MELAS综合征是由于线粒体tRNA(1eu)基因在3243碱基处的点突变所致。   
　　4．癫痫的多基因遗传
　　前面所述癫痫的单基因遗传、染色体畸变遗传和线粒体遗传，都是一些比较罕见的癫痫类型。癫痫高发家系的病人只占人群中癫痫病人的很少一部分，绝大多数癫痫病人没有家族史，是由许多
微效应累加基因和某些环境促发因素共同作用而引起的，属多基因遗传。
　　青少年肌阵挛癫痫(JME)是比较常见的原发性全身性癫痫，约占所有癫痫病人的4％～11％，常在8～26岁发病，疲劳、饮酒、女子月经可诱发，以清晨发作为特点，表现为肌阵挛性全身性发作，双上肢同步性抽动，90％的病人伴有全身强直—阵挛性发作，30％的病人有失神发作，EEG提示双侧同步性4—6Hz多棘波和慢波，大部分JME呈多基因遗传，也有呈单基因遗传的报道，早期的连锁分析结果显示，JME基因可能位于染色体6P区域，并标识为JME基因，之后Ehnsile等研究发现JME基因位于染色体15q14，候选基因为烟碱型乙酰胆碱受体／亚基基因(CHRNA7)，而Zara等应用非参数分析方法发现，JME基因位于染色体8q24。
　　儿童和青少年失神癫痫(CAE，JAE)分别占癫痫病人总数的8％～9％和3％～8％，大部分为多基因遗传，也有的呈染色体显性遗传，也表现出遗传方式和基因位点的异质性，最近Sandcer等通过应用候选基因法发现JAE与染色体2lq 22．1位点沙锅内的基因GRIKl(海人酸敏感型谷氨酸受体5亚型)有明显的等位相关性Fong等通过连锁分析发现CAE基因可能位于染色体8q24
　　原发性全身强直一阵挛性癫痫约占所有癫痫病人的5%~10％，染色体8q24区域的基因可能为易感基因。良性儿童期中央颞区棘波灶癫痫(BECTS)为原发性部分性癫痫，表现为多基因遗传或常染色体显性遗传。有人通过X个家系的连锁分析结果显示，BECTS基因是位于染色体15q14邻近CHRNA7的基因。
　　对于大多数癫痫来说，分子水平的发病机制与基因遗传型和表现型之间的关系仍不明确。但随着近年来癫痫遗传学的快速发展和癫痫基因及易感基因的相继发现，使癫痫发病机制的研究进一步深化，而寻找癫痫基因及易感基因仍是摆在我们面前的重要课题。