特发性癫痫

不稳定，学者们普遍认为神经烟碱样乙酰胆碱受体主要分布在突触前受体上，其功能障碍可能导致抑制性神经递质的异常释放而诱发癫痫。
　　④良性家族性婴儿惊厥(BFIC)为一种原发性部分性癫痫，呈常染色体显性遗传，通常在出生后4～8个月出现丛集性部分忖发作，病灶位于顶枕区，通过对意大利的5个家系连锁分析结果发现基因定位于染色体16q位点，提示BFIC也存在遗传异质性。
　　⑤家族性颞叶癫痫为常染色体显性遗传的部分性癫痫，其基因位于染色体lOq22-24上，候选基因可能为61和02肾上腺素能受体、谷氨酸脱氢酶及钙—钙调蛋白激酶亚基基因等。
　　(2)常染色体隐性遗传
　　①北方癫痫综合征(NES)是一种常染色体隐性遗传的儿童期疾病，伴有精神发育迟滞，首先在芬兰北部发现，发病年龄5—10岁，表现为强直一阵挛性发作和复杂部分性发作，在青春期以后大部分发作可缓解。连锁分析结果发现，基因位点在染色体8q上，致病基因为组织蛋白酶B，另外1个候选基因可能为Gene3(人鸟苷酸激酶相关蛋白GKAP的同源物)。
　　②Unverricht-lundborg型进行性肌阵挛(EPM1)，在芬兰比较多见，呈常染色体隐性遗传，6～18岁发病，表现为自发的对刺激较为敏感的肌阵挛和全身强直—阵挛性发作，随着病情的发展在疾病后期可有共济失调、构音障碍和痴呆。脑电图(EEG)在光刺激时出现4～6Hz的双侧尖波和复性棘波发放，尸检可发现脑广泛变性、不伴有包涵物，连锁分析结果发现，EPMl基因定位于染色体2lq22．3，定位克隆发现其为编码cystatinB(半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的一个成员)的基因。
　　③Lafora型进行性肌阵挛(EPIVl2)，1911年由Lafora首先报道，也呈现常染色体隐性遗传，表现为刺激敏感性肌阵挛和全身强直—阵挛性发作，其特点是在脑、心脏、肌肉和肝脏细胞中存在
Lafora小体。EPM2基因EP2A定位于染色体6q 23-25，编码10—forin，一种蛋白酪氨酸磷酸酶。
　　④神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)，又称少年型家族性黑朦性痴呆，4～10岁起病，表现为进行性中心视力减退至失明，EEG为慢波背景上的阵发放电，病变特征为溶酶体内大量脂褐素堆积，尿沉渣聚异戊二烯测定可帮助检出。依据发病年龄的不同，可分为不同亚型：婴儿型(LINCL)，其基因为CLN2，位于llPl5，编码一种胃酶抑素不敏感型的溶酶体肽；青春期最常见的是NCL亚型，基因为LN3，定位于染色体16q12．1，其编码的蛋白质功能U前尚不清楚。
　　⑤脑苷脂沉积病Ⅲ型(GaucherdiseasetypeⅢ)，仅少年型出现进行性肌阵挛性癫痫，表现为严重的肌阵挛，眼球水平运动障碍及核上性凝视麻痹，伴有小脑症状、全身或部分性发作以及不同程度的痴呆。EEG表现为弥漫性6—10Hz的复性棘慢波和节律性尖波，6～10Hz光刺激可诱发放电和肌阵挛反应。突变基因位于染色体1q21，编码葡萄脑苷酶。
　　其他如I型和Ⅱ型唾液酸沉积症(Sialidsis l andⅡ)，突变基因位于染色体6q21．3，编码。—唾液酸酶：无脑回畸形，大多数病例是由于染色体17P13．3位点上的LISI基因缺失所致，LISl编
码血小板激活因子乙酰水解酶的一个亚基；维生素B6依赖症是由于染色体2q31位点上谷氨酸脱羧酶(GAD)基因缺乏所致；生物素酶缺乏症，基因位于染色体3P25，候选基因为γ—氨基丁酸(GA-BA)转运体。
　　(3)性连锁遗传：性连锁遗传分为X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传，下面简单介绍几种引起癫痫发作的X连锁显性遗传疾病。
　　①双侧脑室结节状异位症(Bilateral periventricularnodulcar heterotopia)，为X连锁显性遗传，在脑室室管膜下有分化成熟的神经元和胶质细胞形成的结节，基因位于染色体Xq28，候选基因为细胞黏附分子(LICAM)和GABA受体α3亚基。
　　②X连锁无脑回畸形，呈X连锁显性遗传，突变基因为Do