大肠内有很多的息肉样腺瘤，组织学为典型的管状腺瘤，也可以有绒毛状腺瘤出现，但是很少的情况是绒毛状腺瘤，应该视为混合性腺瘤。临床上结肠息肉呈现各种形态，息肉的数量至少在100颗以上，数量多时呈地毯样分布，几乎看不到正常粘膜。一般在10岁左右出现结肠息肉，往往首先出现在直肠或者结肠远端，以后发展至整个大肠，一般不累及小肠，20岁以后息肉多数累及全部大肠。本病如果不及时治疗，几乎所有的患者最终将发生恶变。在全部的大肠癌中本病约占1%。所属患者在腺瘤开始后15年左右发生恶变，最小年龄17岁，最大年龄不超过45岁，中位年龄为36岁。患者死于大肠癌的平均年龄是40岁，而普通人群大肠癌患者的死亡年龄为68岁。
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