先天性肥厚性幽门狭窄是新生儿期常见疾病。幽门狭窄的治疗取得成功是本世纪外科的伟大成就之一。依据地理、时令和种族，有不同的发病率。欧美国家较高，约为2.5～8.8‰，亚洲地区相对较低，我国发病率为3‰。以男性居多，男女之比约4～5∶1，甚至高达9∶1。多见于第一胎，占总病例数的40～60％。
病理：主要病理改变是幽门肌层肥厚，尤以环肌为著，但亦同样表现在纵肌和弹力纤维。幽门部呈橄榄形，质硬有弹性。当肌肉痉挛时则更为坚硬。一般长2～2.5cm，直径0.5～1cm，肌层厚0.4～0.6cm，在年长儿肿块还要大些。但大小与症状严重程度和病程长短无关。肿块表面覆有腹膜且甚光滑，但由于血供受压力影响而部分受阻，因此色泽显得苍白。环肌纤维增多且肥厚，肌肉似砂砾般坚硬，肥厚的肌层挤压粘膜呈纵形皱襞，使管腔狭小，加以粘膜水肿，以后出现炎症，使管腔更显细小，在尸解标本上幽门仅能通过1mm的探针。狭细的幽门管向胃窦部移行时腔隙呈锥形逐渐变宽，肥厚的肌层则逐渐变薄，二者之间无精确的分界。但在十二指肠侧界限明显，因胃壁肌层与十二指肠肌层不相连续，肥厚的幽门肿块突然终止且凸向十二指肠腔内，形似子宫颈样结构。组织学检查见肌层增生、肥厚，肌纤维排列紊乱，粘膜水肿、充血。
由于幽门梗阻，近侧胃扩张，壁增厚，粘膜皱襞增多且水肿，并因胃内容物滞留，常导致粘膜炎症和糜烂，甚至有溃疡。
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