根据描述的症状,体征可以对淀粉样变性进行初诊,只有依靠活检才能确诊,皮下腹脂肪垫抽吸术和直肠粘膜活检是最常用的筛查方法,其他有用的活检部位是牙龈,皮肤,神经,肾和肝脏。用刚果红染色的组织在可极化显微镜下可观察到淀粉样变性的绿色双折射特征。用同位素标记血清AP的闪烁试验可以确诊淀粉样变性。
淀粉样变性的预后取决于原发疾病的治疗是否成功,所有类型的肾淀粉样变性预后皆较差,但如加强对症治疗(如治疗肾盂肾炎),病人会保持相对稳定, 透析和肾移植会进一步改善预后。和多发性骨髓瘤相关的淀粉样变性预后最差,常在1岁内死亡。局限性淀粉样肿块可被切除不再复发,心肌淀粉样变性是死亡的最常见原因,主要因心律失常或难治性心衰而死亡。家族性淀粉样变性的预后因家系而异。
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