伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷病为染色体隐性遗传，以进行性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷为特点。临床上多见于婴儿期发病，可出现神经肌肉系统共济失调、毛细血管扩张、反复感染等表现，存活到青春期者第二性征的出现显著延迟或完全不发育等。气脑造影、脑电图、肌电图检查，有助于诊断。
1、体液免疫功能检测：主要是免疫球蛋白A(IgA)低下，对细菌及病毒的特异抗体缺乏，可发现自身抗体。
2、细胞免疫功能检测：外周血淋巴细胞(L)计数减低，淋巴细胞转化率减低，迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性。
3、肝功能检查：肝功能可异常，甲胎蛋白(α-FP)水平可增高。
4、尿17-酮类固醇(17-KS)等测定：17-KS减少，促卵泡成熟激素(FSH)排出增加。
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