高雪病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，为常染色体隐性遗传性疾病，临床上，该病分为三型，Ⅰ型为成人型(慢性型)，Ⅱ型为婴儿型(急性型)，Ⅲ型为少年型(亚急性型)。Ⅰ型最多见，起病隐匿，病程缓慢，可于10岁内任何年龄发病，按病情进展可分为初期(仅有脾肿大和轻度贫血)，中期(肝脾肿大，以脾肿大为主，由于脾功能亢进使白细胞、血小板减少，贫血加重)，晚期(各种症状逐渐加重，血常规三系下降显著，淋巴结也可轻度肿大，出现肝损害甚至肝硬化，关节疼痛，骨和骨髓浸润)。Ⅱ型，发病多在1岁以内，发病越早，病情进展越快，多于2岁内死亡。Ⅲ型，起病在婴儿或儿童期，病程缓慢，以进行性肝脾肿大、轻度至中度贫血为常见，多在10岁左右逐渐出现神经系统症状、癫痫样发作、斜视或水平注视困难，随着病情进展而出现全身肌肉萎缩、四肢逐渐僵硬、语言障碍等。脑电图检查、X线检查等，有助于诊断。
1、髓穿刺涂片观察：瑞氏染色，找到高雪细胞，可以确定诊断。
2、萄糖脑苷酯酶活性测定：血白细胞、血小板及体外培养的成纤维细胞测定中，本酶活性为正常人的1/2～1/3。
3、清碱性磷酸酶(ALP)定：可增高，可以确定诊断。
4、清铁蛋白测定：可增高。
5、血因子测定：凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ均可减少，尤其是Ⅸ因子减少最为常见。
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