尼曼·匹克病又称鞘磷脂沉积病，是先天性代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传。临床上分为五型：急性神经型(A型或婴儿型)约占本病的85%，多在出生后3～5个月内起病，初为喂养困难，逐渐呈现极度营养不良症状，进行性智力减退、运动减退、肌张力低下，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明、黄疸伴肝脾肿大，皮肤常出现细小黄色瘤、贫血、恶病质，多因感染于4岁前死亡。非神经型(B型或内脏型)婴幼儿或儿童期发病，病程较慢，以肝脾肿大为主，可活至成人。幼年型(C型或慢性神经型)，多见于儿童，常首发肝脾肿大，多在5～7岁出现神经系统症状，智力减退、语言障碍、情绪不稳、共济失调、震颤、肌张力亢进，渐形成痴呆，可活至5～20岁。D型，临床经过较幼年型缓慢，症状基本同幼年型，多于学龄期死亡。成年型，于成人发病，有不同程度的肝脾肿大，无神经系统症状，智力正常。
1、常规检查：脾功能亢进时，白细胞、红细胞、血小板均减少；单核细胞和淋巴细胞显示特征性空泡，这些空泡在电镜下为充满类脂的溶酶体，具有诊断价值。
2、髓象检查：含有典型的尼曼一匹克细胞(常称泡沫细胞)，用位相显微镜对未染色标本做检查，可发现细胞胞质内呈小泡状，不同于高雪细胞。
3、神经鞘磷脂测定：可明显增加。
4、氨酸氨基转移酶(ALT)测定：可轻度升高。
5、浆胆固醇(TC)等测定：TC及总血脂可升高。
6、脾、淋巴结活检：可见成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润。
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