囊性肺纤维化是一种家族性先天性疾病，属于常染色体隐性遗传，又称黏液黏稠病、全身性分泌腺病。主要症状为呼吸道反复感染引起肺囊性纤维化，心肺功能不全；出现胰液缺乏，消化吸收不良和发育严重障碍；汗液中电解质含量异常等。胸部X线摄片，有助于诊断。
1、汗液NaCl测定：本试验对儿童诊断价值较大。
2、十二指肠引流液测定：引流液黏稠度和胰蛋白酶(Try)测定，血清做胰功能测定，均有诊断价值。
3、血清维生素A(VA)测定：口服VA后，血中VA仍很低。
4、血清胆固醇(TC)测定：TC很低。
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