肌营养不良症是一组以进行性加重的骨骼肌对称性无力、萎缩或假性肥大为主要特点的肌肉变性疾病。青少年起病，有遗传性，病程进展缓慢，受累肌无力、萎缩或假性肥大，对称性分布于肢体近端等特点。肌电图及肌肉活检有重要诊断价值。
1、24小时尿酸(UA)及肌酐(Cr)测定：尿酸增加，肌酐减少。
2、血清酶测定：肌酸激酶(CK)、醛缩酶(ALD)、乳酸脱氢酶(LDH)及磷酸葡萄糖变位酶(PGM)的活性均明显增高，尤其肌酸磷酸激酶，可达正常水平的数倍到数百倍，假性肥大型增高出现早且明显。病程晚期，血清酶可正常。
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