10.对于已经确诊的甲状旁腺功能减退症患者,由于甲旁减和假性甲旁减类型较多,为明确诊断应进一步进行病因和病型的鉴别。PTH 在特发性甲旁减降低,在假性甲旁减和假性特发性甲旁减升高,在假-假性甲旁减正常。PHT 刺激试验在特发性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性甲旁减正常,在假性甲旁减异常。PHT 抗体在特发性甲旁减阳性。Gs 蛋白在假性甲旁减Ia 型异常,在假性甲旁减Ib、Ic 型和假性特发性甲旁减正常,在假-假性甲旁减减低。
对甲旁减的诊断,要提高临床警惕,对于有颈部手术史、多腺性内分泌功能不全、慢性皮肤黏膜念珠菌病、白内障、手指麻木及紧缩感、面肌或手足有自发性及诱发性痉挛等症状者,均应反复测定血钙及血磷。有典型的手足搐搦、低血钙、高血磷、尿中钙和磷均减少而无肾功能不全者,则强烈提示甲旁减的诊断。
实验室检查:
1.血钙降低与血磷增高 PTH 不足可使破骨细胞的作用减弱,骨钙动员减少,加之1,25-(OH)2D3 的生成减少和肾小管对钙的重吸收及排磷减少,所以甲旁减有低血钙及高血磷,仅少数口服制酸剂或饮食中缺磷者的血磷可以正常。
2.尿钙与尿磷减少 甲旁减所致的尿钙减少,较之软骨病的尿钙减少为轻,因为前者系继发于血钙降低,而后者血中PTH 大多增高,可促使肾小管对钙的重吸收。因PTH 能抑制肾小管对磷的重吸收,故PTH 不足时尿磷的重吸收增加而排磷减少。
3.血中PTH 的测定 临床上绝大多数甲旁减由于PTH 不足,血中PTH 低于正常,但部分病人也可在正常范围,因为非甲旁减的低钙血症对甲状旁腺有强烈的刺激作用,其低血钙与血中的PTH 呈明显的负相关,所以低血钙时血中的PTH 即使在正常范围,仍提示甲状旁腺有功能减退。然而甲状旁腺分泌无生物活性的PTH 以及对PTH 的抵抗所致的甲旁减时,则PTH 有代偿性的分泌增高,前者可测得iPTH 增高,后者可测得有生物活性的PTH 增高。
4.尿中cAMP 降低 尿中的cAMP 是PTH 的一项功能指标,因此,甲旁减患者尿中的cAMP 大多低于正常。
5.血中碱性磷酸酶正常 血清碱性磷酸酶(ALP)有骨骼变化的甲旁亢病人ALP 升高。甲旁低病人的ALP 是正常的。
其他辅助检查:
1.心电图显示ST 段延长、Q-T 间期延长及T 波改变。
2.影像学检查 头颅X 线摄片约有20%显示基底节钙化,少数病人尚有松果体及脉络丛钙化;CT 扫描较之X 线摄片更敏感,能更早及更多地发现颅内钙化灶。
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