单纯性甲状腺肿除甲状腺肿大外，往往无其他症状。甲状腺常呈轻度或中度弥漫性肿大，质地较软，无压痛。随着病情的发展，甲状腺可逐渐增大，甚至引起压迫症状。压迫气管可引起咳嗽与呼吸困难，压迫食管引起咽下困难，压迫喉返神经引起声音嘶哑，胸骨后甲状腺肿可使头部、颈部、上肢静脉回流受阻，表现为面部青紫、浮肿、颈部与胸部浅表静脉扩张，但均较少见。后期可出来结节，表现为多结节性甲状腺肿。有时结节内可突然出血，出现疼痛，结节明显增大，并可加重压迫症状。在多发行结节的基础上，可出现自主性功能亢进，也即多结节性甲状腺伴甲状腺功能亢进症。
在地方性甲状腺肿流行地区，如碘缺乏严重，可出现地方性呆小病。地方性甲状腺肿患者摄入碘过多，有时可诱发甲状腺功能亢进，称为碘甲状腺功能亢进症。甲状腺功能检查一般是正常的，血清T4正常或偏低，T3正常，可偏高。甲状腺摄碘率大多增高，但高峰不提前，可被T3所抑制，但当甲状腺结节有自主性功能时，可不被T3所抑制。甲状腺扫描可见弥漫性甲状腺肿，常呈均匀性分布；结节性甲状腺肿可呈现有功能的或无功能的结节。
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