先天性无阴道或阴道闭锁是女阴先天畸形的一种，其发生率文献报告为1/5000 。在胚胎发育期，双侧Muller氏管即副中肾管会合后未向远端延伸发育成阴道造成此种畸形。先天性无阴道或阴道闭锁的病人常合并有子宫发育不全，故青春期后常无月经来潮。这种病人还可出现泌尿系统的变化如单侧肾下垂或游走肾，故在术前应进行泌尿系统造影检查。
先天性无阴道为胚胎发育时副中肾管尾端发育停滞而未向下延伸所致，故常合并子宫发育不全或未发育，但卵巢一般发育正常。多数人报道此类患者外生殖器正常，有或无处女膜阴道口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。青春前期常不易被发现，青春期因原发性闭经、或性交困难而就诊时被诊断。
先天性无阴道病因主要有以下几个方面：
(1)染色体异常;
(2)雄激素不敏感综合症;
(3)母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等;
(4)孕早期感染某些病毒或弓形体。
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