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进行性肌营养不良

进行性肌营养不良(假肥大兴)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替)。患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。

进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断。要加强对病儿的护理,鼓励病儿加强锻炼,以保持肌肉功能和预防挛缩。本病无特殊有效治疗药物,可在医师指导下试用加蓝他敏、三磷酸腺苷、胰岛素、葡萄糖等及中医理疗、中药等治疗。临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。

病因

肌营养不良症的发病原因曾有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。各种理论均有各自的支持点和不能解释点。随着遗传学研究的进展,对本组某些类型遗传基础和发病原因较为清楚。到目前为止,本组疾病的基因异常情况大致为:Duchenne肌营养不良症(DMD)为X染色体短臂XP21上dystrophin基因的突变所引起;Becker型肌营养不良症(BMD)也是由于dystrophin基因的突变,但影响较轻。面肩肱型肌营养不良症为常染色体显性遗传,常为4q35基因的变异;肢带型肌营养不良症病者为常染色体显性或隐性遗传形式,有1类常染色体显性型与染色体5相连锁。认为是由于基因变异引起肌细胞膜的功能紊乱,细胞外液中的Ca2+大量涌入细胞内,引起Ca2+在细胞内的沉积而细胞死亡,肌纤维断裂变性、坏死而致肌肉疾病。

病理

肌肉容积缩小,受累骨骼肌肉色泽较正常人苍白、质软而脆。光学显微镜下可见肌内灶性坏死、肌纤维粗细不匀;纤维内横纹消失,空泡形成或有淀粉颗粒沉积;肌膜核成串排列、内移;NADH染色可见肌纤维内虫蛀样变。电镜下可见肌细胞膜锯齿状变,线粒体肿胀、变性,肌质网内有散在淀粉颗粒。晚期肌纤维普遍消失、坏死,在残留的肌纤维间充填大量脂肪细胞和结缔组织。

进行性肌营养不良的临床表现

(一)假肥大型呈性环连隐性遗传,男性罹病,女性携带。偶亦有女性病例。按起病年龄和预后可分为Duchenne型和Becker型,Duchenne型肌营养不良症更为常见而严重,发生率约为1/3000~1/4000个成活男婴。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大,病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累而腹部前凸,脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直。大腿,然后逐步挺起身子。继骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂举高不能。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐步发展,某些儿童可能由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数病孩在10岁时已丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商(IQ)常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。右胸导联可见R波异常增高,肢体导联和左胸导联可见Q波加深。

Becker型肌营养不良症的发病率为Duchenne肌营

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