病因
肌营养不良症的发病原因曾有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。各种理论均有各自的支持点和不能解释点。随着遗传学研究的进展，对本组某些类型遗传基础和发病原因较为清楚。到目前为止，本组疾病的基因异常情况大致为：Duchenne肌营养不良症（DMD）为X染色体短臂XP21上dystrophin基因的突变所引起；Becker型肌营养不良症（BMD）也是由于dystrophin基因的突变，但影响较轻。面肩肱型肌营养不良症为常染色体显性遗传，常为4q35基因的变异；肢带型肌营养不良症病者为常染色体显性或隐性遗传形式，有1类常染色体显性型与染色体5相连锁。认为是由于基因变异引起肌细胞膜的功能紊乱，细胞外液中的Ca2+大量涌入细胞内，引起Ca2+在细胞内的沉积而细胞死亡，肌纤维断裂变性、坏死而致肌肉疾病。
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