发病机制： 脊髓空洞症多发生于颈段及上胸段的中央管附近，靠近一侧后角，形成管状空洞可延续多个脊髓节段，并不一定与中央管相通在脊髓横断面上，可见空洞腔占据了大部分的髓质，前角背侧也可受累前后连合结构常被破坏。随着空洞腔的进一步发展，后角也可受累、甚至包括后索的腹侧。空洞可局限于脊髓的一侧，也可占据两侧。空洞形状不一，在脊髓同一平面有可能存在多个空洞腔，它们可相互隔开也可互相联通此症有的与延髓空洞同时存在空洞向上有延至脑桥与中脑者。腰段以下空洞症较少见。少数情况于脊髓末端见有小的空洞并且与脊柱裂共存
脊髓受压变性常是空洞扩大之必然结果空洞部位脊髓呈梭形膨隆颜色变淡，软膜血管减少空洞可位于中央或偏于一侧或偏于前或后使脊髓灰质、侧索、后索受压变性。空洞之壁光滑为增生的胶质及趋于变性的神经纤维，颜色变白周围的神经纤维呈现水肿。晚期脊髓空洞巨大者，脊髓组织菲薄可造成椎管腔的梗阻
依照病理状况脊髓空洞症可分为两种类型：一类为交通性脊髓空洞症即脊髓空洞与第四脑室蛛网膜下腔脑脊液相交通常合并小脑扁桃体下疝Ⅰ型与Ⅱ型畸形。它可能系生长发育过程中的某些异常因素的作用所致例如脊髓中央管可能在较高的脑脊液压力的作用下液体不断渗漏入周围神经组织，使之发生持续性扩张而形成本病；另一类为非交通性脊髓空洞症，空洞与脑脊液循环通路不相交通。它的形成与髓内肿瘤、外伤性截瘫和一些变性疾病有一定关系。
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