一、病因：
脊髓空洞症确切病因尚不清楚，可分为先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类，后者罕见。
（一）先天性脊髓神经管闭锁不全：本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。
（二）胚胎细胞增殖：脊髓灰质内残存的胚胎细胞团缓慢增殖，中心坏死液化形成空洞。
（三）机械因素：因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管少数民族扩大，并冲破中央管壁形成空洞。
二、病理改变：
空洞症以颈段脊髓最为多见，向下延伸累及胸段脊髓，向上延伸累及延髓而称为延髓空洞症。空洞大小，长短不一。通常始于中央管附近，逐步扩大向前或后发展，并压迫脊髓前角或后角而出现相应神经症状。多房性空洞可分隔或融合，洞内充满无色液体，洞壁有胶质细胞包绕和覆盖。少数颈髓空洞症合并扁平颅底和后脑畸形。
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