先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种少见的先天性疾病，为常染色体显性及隐性遗传病，25%贫血发生于出生时，65%～72%于生后4～6个月内，粒细胞和血小板计数正常。临床上，出生后数月内可出现面色苍白、贫血，贫血严重时易激惹，并可导致贫血性心力衰竭，肝脾可不肿大，10%～20%的病例可伴有身体其他部位的先天性畸形如拇指畸形、唇及(或)腭裂、先天性心脏病、泌尿道畸形等。
1、血常规检查：血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)计数均减低，贫血呈巨幼细胞性；平均红细胞体积(MCV)>95飞升(f1)；网织红细胞(RC)，明显减少；胎儿血红蛋白(Hb)，高于正常(5%～25%)。
2、骨髓检查：幼红细胞明显减少，粒/红比值明显增大。
3、红细胞腺苷脱氨酶活力(ADA)等测定：ADA明显增高，抗原也增高。
4、骨髓培养：大多数病例，红系干细胞培养数目，低于正常。
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