骨髓纤维化是以骨髓中成纤维细胞增殖、胶原成分沉积，伴有肝、脾等器官髓样化为特征的综合征。临床上可有贫血所致的症状、高代谢综合征、巨脾所致的症状、出血等。
1、血常规检查：患者初期就有贫血，晚期可见严重贫血，通常为正色素性．外周血中成熟红细胞(RBC)明显大小不一及畸形，可见泪滴形和椭圆形红细胞；网织红细胞(RC)常轻度升高，多在2%～5%范围内，易见幼红细胞(约占有核细胞的1%～10%)。血细胞(WBC)计数增高，但>50×109/升少见；分类(DC)以中性粒细胞(N)为主，也可见中、晚幼粒细胞(占10%～20%)，甚至出现原始和早幼粒细胞(一般不超过5%)，嗜酸及嗜碱性粒细胞也轻度升高；三分之二病人粒细胞碱性磷酸酶活性可增加，而随病程进展可减低。血小板(PLT)计数波动较大，多数患者正常或减少，约有三分之一患者可增加，甚至可达1000×109/升(L)，随着病程进展也可逐渐减少；PLT形态及功能也可见异常，外周血中可见巨核细胞碎片。
2、骨髓象检查：多部位骨髓穿刺常不易抽得骨髓，但骨髓活组织病理学检查是本病确诊的重要依据，疾病早期有核细胞可增生，尤以巨核细胞系显著，各阶段造血细胞大致正常；随着病情的进展，增生逐渐减低。骨髓病理改变可分为以下三期：增生期。也称细胞期，全骨髓增生，三系增生均明显活跃，脂肪组织减少或消失；巨核细胞系明显活跃且伴病态造血，巨核细胞往往聚集成簇，在骨小梁间隙内可见大量的血小板(PLT)沉积；纤维细胞增生，占30%～40%。中间期(胶原形成期或斑块期)。骨髓增生明显活跃，造血组织占70%～90%，纤维组织与造血组织同时增生(约为1：1)，骨小梁旁可见条索状改变的胶原纤维束，巨核细胞增生尤为显著(每片可见百个以上)。骨硬化期。骨髓中几乎见不到粒、红两系成分，巨核细胞也明显减少，所见为一片纤维组织；该期病例全血细胞减少，脾大过脐，部分病例最终转化为急性白血病。
3、脾及肝穿刺：可见髓外造血。
4、血清生化检测：半数以上患者，血尿酸可增高；大多数患者，血清乳酸脱氢酶(LDH)可增高；有半数患者，血清碱性磷酸酶(ALP)可增高；近半数患者，可出现多克隆免疫球蛋白(Ig)；血清胆红素及粪便中尿胆原，均可增高。
5、染色体检测：异常多见，但缺乏特异性。
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