儿童维生素B12(VB12)及叶酸缺乏症是由于体内缺乏VB12或叶酸所致的营养性幼红细胞性贫血。临床上可出现一般贫血表现及消化系统，循环系统及神经精神症状等。
1、血清维生素B12(VB12)及叶酸含量测定：VB12<100毫克/毫升(mg/ml)(正常为150～1000毫克/毫升)，叶酸<3毫克/毫升(正常为5～20毫克/毫升)，可诊断为本病。
2、血常规检查：红细胞(RBC)与血红蛋白(Hb)降低，平均红细胞体积(MCV)>94微米3(/μm3)，平均红细胞血红蛋白量(MCH)高于正常，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)正常；血涂片上见红细胞较大，染色稍深，偶见幼红细胞。白细胞(WBC)计数稍低，核右移，常见分叶超过5个以上，多出现在红细胞改变以前，故对本病早期诊断有重要意义。
3、骨髓象检查：骨髓增生活跃，以红细胞增生为主，巨核细胞也有分叶过多现象。各期红细胞均较大，核质疏松，显示细胞核发育落后于细胞质，可见细胞质有空泡的巨型晚幼粒细胞。
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