儿童维生素B1(VB1)缺乏症是因缺乏VB1(硫胺素)所引起的疾病，又称脚气病，以消化系统、神经系统和心血管系统症状为其主要表现。婴儿起病急，多发生于母乳喂养儿，可出现消化系统、神经系统和循环系统症状；年长儿起病缓慢，可有厌食、恶心、便秘、肌张力下降、乏力、精神压抑或错乱、剧烈活动后心悸、心力衰竭等表现；先天性脚气病，新生儿出生时即发病，表现为肌张力低下、全身水肿、体温低下、嗜睡、哭声低、吸吮无力等。
1、血清维生素B1(VB1)含量测定：降低<40微克/升(μLg/L)，提示VB1缺乏(正常为100±50微克/升)。
2、维生素B1(VB1)负荷试验：尿中VB1>100微克(μg)为正常，<50微克可确诊为脚气病。
3、红细胞酮基转移酶活性测定：降低。
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